Fenilketonuri hastası cocuklar artıyor
Fenilketonuri Hastalığı Nedir?
Cikolata yiyemeyen cocuklar 2 kat arttı

Cikolata ve şekerin tadını bile bilmeyen fenilketonuri hastası cocukların sayısı iki kat arttı. Doktorlar erken teşhis konmazsa hastalığın kalıcı ozurlere yol acacağını soyluyor.

Karaciğer enzimlerinde doğuştan eksiklik bulunan fenilketonuri hastası cocuklar, hayatlarını katı bir diyet uygulayarak surdurmeye calışıyor.

Genetik yatkınlık ve akraba evlilikleri nedeniyle, bu hastalığın Turkiye’de iki kat arttığına dikkat ceken İstanbul Tıp Fakultesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mubeccel Demirkol, fenilketonuride yaşanan yeni gelişmelerle ilgili sorularımızı yanıtladı:

Fenilketonuri (PKU) cocuklarda neden artıyor?

Eskiden her 4 bin doğumda 1 PKU’lu cocuk dunyaya gelirken son yıllarda bu rakam 2 bin 500de 1e yukseldi. Bu da Turkiyede yılda ortalama 200-300 cocuğun dunyaya fenilketonuru olarak gelmesi demek. Hastalığın nedeni bilinmiyor ve tedavisi sadece diyetle surdurulebiliyor.

Doğumdan 3 gun sonra topuktan alınan kanla hastalık belirlenebiliyor. Halk arasında vejetaryen cocuk hastalığı olarak da bilinen fenilketonuride diyete dikkat edilmediğinde, alınan proteinler kanda ve dokularda birikiyor ve cocuklarda geri donuşumu olmayan beyin hasarları oluşturuyor.

Anne-babadan geciyor

Peki bu hastalık neden kaynaklanıyor?

Fenilketonuri nadir gorulen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir cocuk fenilketonuri hastalığı ile doğabilir.

Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde, hastalığın bu ciftin her cocuğunda gorulme ihtimali yuzde 25′tir. Bu hastalıkla doğan cocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremez. Kanda ve diğer vucut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, cocuğun gelişmekte olan beynini etkiler.

İleri derecede zek ozurlu olmasına veya sinir sistemini ilgilendiren belirtilerin ortaya cıkmasına neden olur. Fenilketonuri, toplumumuzda yeterince bilinmiyor. Bazen cok gec tanı konuluyor. Tedavi olamayan cocuklar omur boyu ozurlu kalıyor.

Sakız bile yasak!

Fenilketonurili cocuklar neleri yiyemiyor?

Turkiye’de 10 bine yakın cocuğun fenilketonuri olduğu tahmin ediliyor. Bu cocuklar yıl boyunca; sut ve sut urunleri (sut, yoğurt, ayran, peynir), yumurta, et ve et urunleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz urunleri, v.b.), hayvan ic organları, (beyin, bobrek, v.b.) ve ekmek (buğday, cavdar, mısır ekmekleri) yiyemiyor.

Yenilemeyen diğer besinler şunlar: Kuruyemişler, kuru baklagiller, kraker, biskuvi, kek, kurabiye, pasta, sakız, cikolata gibi abur cuburlar. Cocuklar aspartman ve fenilalanin iceren icecekleri de tuketemiyor.

Tedavide gelişmeler var mı?

Kullandığımız ilaclar ilerlemeyi durduruyor ancak hastalığı tamamen yok edemiyor. Ancak onumuzdeki aylarda ABD’de ruhsatlı bir ilac piyasaya cıkacak. Bu ilac, fenilketonuri hastalarının yuzde 32si icin katı diyetlerin bittiğini mujdeleyecek.